15 décembre 2017
Diagnostic : pourquoi c’est si compliqué ?

Si la situation s’est améliorée, le parcours diagnostic demeure semé d’embûches pour les personnes malades et leurs familles. Il doit encore être optimisé sur le plan clinique.

Le diagnostic de la maladie d’Alzheimer reste un processus complexe. Il comprend plusieurs étapes correspondant à toute une série de tests complémentaires. Ainsi, un examen neurologique est souvent effectué pour déceler chez la personne d’éventuels troubles oculomoteurs, troubles de la marche, troubles de l’équilibre etc. A noter qu’en début de maladie, l’examen neurologique est souvent normal car ces troubles n’apparaissent pas encore et ne permettent pas de détecter la maladie. Seul, il est donc insuffisant pour définir qu’il n’y a pas de maladies neurodégénératives.

Le diagnostic repose sur l’identification d’un biomarqueur (ou marqueur biologique). Ce biomarqueur est spécifique s’il n’est observé que chez une personne malade. Il permet de mettre en évidence l’étendue de l’atteinte cérébrale et de suivre le développement de la maladie. Or, en ce qui concerne la maladie d’Alzheimer, isoler des biomarqueurs devient complexe et il n’existe pas encore de marqueur « idéal » de la maladie d’Alzheimer. Pour autant, on observe une augmentation du dosage de la protéine Tau phosphorylée dans le liquide céphalorachidien des personnes malades.

De plus, dans certains cas, aucun signe clinique n’est développé alors que les marqueurs amyloïdes – caractéristiques de la maladie d’Alzheimer – sont détectables. De quoi susciter le débat autour de la spécificité du biomarqueur amyloïde. Quoi qu’il en soit, pour évaluer le dosage des biomarqueurs dans le liquide céphalorachidien, une ponction lombaire s’impose. Cet acte reste difficile à généraliser. Une difficulté qui complique le diagnostic.

Une fiabilité à affiner, un coût à réduire

Quant à l’utilisation de marqueurs génétiques, elle est compliquée du fait que la maladie n’est pas héréditaire (moins de 1% des cas). Cependant, il existe plusieurs facteurs pouvant augmenter l’apparition de la maladie à l’image des facteurs génétiques non héréditaires et environnementaux. Ces facteurs apportent une susceptibilité supplémentaire de développer la maladie. Détecter ces facteurs permettrait ainsi de diagnostiquer la maladie de manière précoce.

L’imagerie cérébrale est également une méthode utilisée pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer : les anomalies cérébrales (atrophie de l’hippocampe) peuvent être observées par IRM. Cependant, ce système d’imagerie établit un diagnostic de la maladie parfois trop tardivement. En effet, les symptômes de la maladie se manifestent parfois jusqu’à plusieurs dizaines d’années après le début de celle-ci. Un nouveau système d’imagerie appelé tomographie par émission de positons (TEP) permet maintenant de détecter les plaques amyloïdes et les protéines Tau dans le cerveau grâce à des radiotraceurs injectés au patient. Malheureusement, la plupart de ces méthodes restent coûteuses et ne sont pas fiables à 100% pour établir un diagnostic sur l’ensemble des personnes malades du fait de la complexité de la maladie.

In fine, à ce jour, la biopsie post mortem reste la méthode fiable permettant de diagnostiquer la maladie d’Alzheimer.
C’est pourquoi les chercheurs travaillent actuellement au développement de nouveaux outils de diagnostics pour détecter la maladie de façon précoce.

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