27 juillet 2022
À la recherche des gènes des formes familiales de la maladie à corps de Lewy

L’association France Alzheimer et maladies apparentées soutient et finance des projets portant sur les maladies apparentées, dont celui du Dr Vincent Huin.

L’association France Alzheimer et maladies apparentées a lancé son nouvel appel à projets pour financer des projets de recherche juste après avoir désigné les lauréats du précédent appel. Parmi les onze dossiers sélectionnés, trois concernent les maladies apparentées, dont celui du Dr Vincent Huin, de l’équipe Inserm Alzheimer et tauopathie, qui mène son projet avec une collègue, le Dr Marie-Christine Chartier-Harlin.

Ce projet vise à identifier de nouveaux gènes impliqués dans les démences à corps de Lewy familiales. «Nous espérons découvrir des gènes qui pourraient expliquer ces formes rares », explique Vincent Huin. «On se dit que ces formes s’expliquent par une mutation dans un ou plusieurs gènes et ce sont ces gènes-là que nous souhaitons découvrir. Ces études de génétique sont en général assez porteuses. Quand on fait le parallèle avec la maladie d’Alzheimer ou la maladie de Parkinson pour lesquelles il existe également des cas familiaux, la connaissance des gènes impliqués dans ces formes familiales a permis de mieux comprendre la physiopathologie, les mécanismes de ces maladies. Nous espérons faire de même pour la maladie à corps de Lewy.»

À plus long terme, l’équipe du Dr Huin espère proposer le ou les nouveaux gènes découverts au diagnostic dans les laboratoires hospitaliers spécialisés. L’objectif est évident: permettre un diagnostic plus précoce. « C’est très important pour la majorité des familles de savoir. De savoir si l’on va présenter la maladie, ou non

Dr Huin n’écarte pas la possibilité de trouver un ou des gènes communs à plusieurs maladies neuro-évolutives, qu’il s’agisse des formes familiales ou sporadiques. « Ce n’est pas certain, mais ce serait une grande chance. Un gène peut donner plusieurs maladies différentes, qui font finalement partie d’une seule grande maladie avec plusieurs facettes, et qui se traduirait donc différemment.»

Parmi les 1,2 million de personnes en France touchées par la maladie d’Alzheimer ou une maladie apparentée, 250000 sont atteintes de la maladie à corps de Lewy. «Elle est pourtant très mal connue des médecins et du grand public. Elle n’est d’ailleurs pas bien diagnostiquée», relève encore Vincent Huin.

Les deux autres projets relatifs aux maladies apparentées retenus dans le cadre du dernier appel à projets de l’association France Alzheimer et maladies apparentées sont celui de Jack Foucher qui étudie, lui aussi, la maladie à corps de Lewy, et celui d’Eduardo Gascon Gonzalo qui a trait aux dégénérescences fronto-temporales (DFT).

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