20 février 2019
Hérédité et Alzheimer : quels sont les liens ?

Dans moins de 1% des cas, la maladie d’Alzheimer est liée à une cause génétique. Cette situation est donc très rare mais des mutations de certains gènes de prédisposition existent néanmoins et peuvent être révélées par des tests génétiques.

Quelle est la part de l’hérédité dans la survenue de la maladie d’Alzheimer ? Une question à laquelle beaucoup ont cherché une réponse, notamment ceux qui ont vu la maladie d’Alzheimer atteindre un ou plusieurs membres de leur famille. Les causes expliquant l’apparition de la maladie d’Alzheimer sont encore très mal connues. Les facteurs génétiques et environnementaux jouent chacun leur rôle mais un nombre important de cas avérés dans une même famille peut aussi faire penser à l’existence d’une forme héréditaire de la maladie. Dans certains cas, particulièrement rares, la maladie d’Alzheimer est donc bien liée à un « héritage familial ». « Moins de 0,1% de tous les patients atteints de maladie d’Alzheimer sont concernés, précise le Docteur David Wallon, neurologue au CMRR de Rouen. La principale caractéristique dans ces formes héréditaires est l’âge d’apparition des premiers symptômes. Dans la très grande majorité des cas, la maladie commence avant 65 ans voire même avant l’âge de 50 ans. Cela signifie que les tous premiers symptômes commencent à un âge tout à fait inhabituel, dit précoce.»

Formes héréditaires : un cas par génération

Pour affirmer avec certitude qu’un cas de maladie d’Alzheimer est bel et bien de forme héréditaire, plusieurs facteurs doivent être réunis. L’apparition précoce des symptômes ne suffit pas en effet et « avoir deux membres d’une famille qui ont eu cette maladie vers 75 ans, donc à un âge plus tardif, n’évoque pas une forme héréditaire, tient à préciser le Dr Wallon. A l’inverse, la découverte de la maladie d’Alzheimer chez un patient de 56 ans alors qu’un de ses parents a lui-même été suivi à partir de 60 ans pour cette maladie, doit faire envisager l’existence d’une forme héréditaire ». Une forme héréditaire qui ne peut être prouvée que si l’on procède à une analyse génétique. En plus de l’apparition très précoce des symptômes, une seconde caractéristique est à noter comme le rappelle le Dr Wallon. « Si la forme héréditaire est avérée, la maladie va être rencontrée à chaque génération dans la famille. Elle risque alors de se transmettre de génération en génération. »

Comment un patient peut-il être diagnostiqué ?

Pour prouver une forme héréditaire de la maladie, un diagnostic génétique, ou diagnostic moléculaire, doit être réalisé. Pour y avoir accès, le patient doit avoir été lui-même diagnostiqué   avant l’âge de 65 ans et appartenir à une famille dont au moins un membre (frère, sœur, parent, oncle, tante) a présenté les signes d’Alzheimer avant l’âge de 65 ans. Le test  repose ensuite  sur une prise de sang. Cette analyse génétique nécessite obligatoirement  la signature d’un consentement informé de diagnostic génétique. Ce consentement et cette prise de sang sont réalisés habituellement dans le centre de consultation mémoire ou de neurologie, ou dans le service de génétique de proximité. C’est le médecin qui expliquera ensuite les conclusions de l’examen. Le délai habituel du résultat est d’environ 3 mois, si le dossier transmis est complet. La situation d’une personne sans symptômes (asymptomatique) appartenant à une famille où est connue une mutation rare causant la maladie d’Alzheimer est différente. Si elle souhaite savoir si elle porte elle-même la mutation, cette personne doit d’abord prendre contact avec un service de génétique clinique à proximité de chez elle et suivre des entretiens au cours du « conseil génétique ».

Pour aller plus loin : Lancé par le Dr David Wallon et son équipe du Centre National de Référence pour les Malades Alzheimer Jeunes (CNRMAJ), le site Internet www.alzheimer-génétique.fr a pour objectif de fournir une information claire et précise sur les connaissances actuelles de la génétique dans la maladie d’Alzheimer. Il s’adresse aussi bien au grand public qu’aux professionnels de santé qui souhaitent recevoir des informations sur les stratégies de diagnostic moléculaire.

 

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