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Maintenir l'effort pour diagnostiquer la maladie

Mise à jour le 24 Juin 2013 | La recherche
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La maladie d’Alzheimer est connue pour les troubles qui en sont souvent les premiers signes. Mais, tous les troubles de la mémoire ne sont pas systématiquement liés à l’installation d’une maladie d’Alzheimer. Cette dernière pouvant aussi s’exprimer par des signes focalisés distincts des troubles mnésiques (forme verbale ou forme visuelle de la maladie). La démarche diagnostique apparaît alors comme un processus incontournable pour infirmer ou confirmer une hypothèse clinique.

Des troubles cognitifs (et notamment les troubles de la mémoire) peuvent être observés dans le cadre de pathologies diverses et parfois inconnues du patient : par lésion directe du système nerveux central (accident vasculaire passé inaperçu, hématome sous-dural chronique etc.) ; dans des pathologies métaboliques (hypercalcémie, hypothyroïdie etc.), psychologiques (dépression, anxiété etc.), organiques (insuffisance rénale, cardiaque ou respiratoire, apnée du sommeil etc.), infectieuses (maladie de Lyme etc.), auto-immunes (maladie de Gougerot etc.).
 

Face aux troubles de la mémoire, quelle démarche diagnostique ?

Même si la maladie d’Alzheimer est la principale affection neuro-dégénérative à l’origine de troubles cognitifs, une autre pathologie neurodégénérative s’exprimant par des symptômes plus ou moins proches n'est pas exclure.

Il est impossible de passer en revue toutes ces pathologies. On peut néanmoins distinguer : les pathologies corticales (la dégénérescence fronto-temporale avec une expression comportementale ou sémantique) ; les pathologies sous-corticales (maladie de Huntington, paralysie supra nucléaire etc.) ; les pathologies cortico-sous-corticales (maladie avec corps de Lewy etc.).

Dans ce contexte, une démarche diagnostique doit systématiquement être engagée face à des troubles de la mémoire. Nombre de ces troubles peuvent d'ailleurs être curables. Certains sont mixtes mais une partie des difficultés pourra néanmoins être corrigée. Un diagnostic étiologique (détermination de l’origine des troubles) permettra de traiter la source de la perturbation ou encore de moduler un facteur de risque associé (corriger une hypertension  artérielle, appareiller une apnée du sommeil pour ralentir la progression d’une maladie d’Alzheimer ou d’une autre pathologie neurodégénérative).

Chaque trouble de la mémoire demande donc un accompagnement personnalisé (selon la maladie, le patient et l’environnement familial et psychosocial).  
 

225 000 nouveaux cas de maladie d'Alzheimer diagnostiqués chaque année en France. La maladie reste sous-diagnostiquée avec 1 patient sur 2 identifié.

L'évaluation, base d'un accompagnement adapté

L’établissement d’un diagnostic de maladie neurodégénérative n’est pas une fin en soi. La réalisation d’un bilan neuropsychologique va permettre d’évaluer les pertes mais aussi les capacités restantes et les compensations. Un des objectifs de l’équipe médico-psychosociale en collaboration avec le patient et son entourage sera de proposer des stratégies opérationnelles qui permettront au couple aidant/aidé de mieux vivre la difficulté.

Il peut s’agir de développer des compensations (rééducation ciblée) mais aussi de se consacrer à des activités qui ressourcent, rassurent, restaurent motivation et fonctionnement global. Une telle approche permet de ralentir l’évolution de la maladie et de maintenir la qualité de vie du patient et de son entourage.

Qu'en est-il des travaux de recherche dans le domaine du diagnostic ? Elle progresse même s'il est important de différencier le stade du diagnostic (détection des signes précoces, légers, modérés etc.) du développement silencieux infra-clinique de la maladie (au moins dix ans avant son déclenchement). Avant l’expression de la maladie (sa déclaration), des lésions biologiques et leurs conséquences cérébrales soient détectables.

Pour l’heure, il s’agit de critères dits de recherche. Il reste à définir les seuils de détection des différentes techniques afin de ne pas confondre avec une modification qui serait un facteur de risque de la maladie et ne pas repérer faussement des personnes non malades.

L’imagerie cérébrale est devenue un outil d’aide diagnostique important : imagerie structurale (mesure du volume de l’hippocampe) avec notamment des IRM de grande qualité et imagerie fonctionnelle. L’intérêt du recours à l’imagerie cérébrale (structurale ou fonctionnelle) au stade du diagnostic, reste limité aux diagnostics atypiques.

Aujourd’hui, des radiotraceurs (permettant de visualiser la protéine amyloïde) sont utilisés en recherche. Ces recherches  vont permettre d’améliorer très rapidement le diagnostic aux stades précoces et légers, notamment en réduisant le nombre de situations complexes où les bilans répétés sont sources d’angoisse.

Toute personne doit avoir accès, si elle le souhaite, à un diagnostic le plus tôt possible

Des biomarqueurs dans le sang ou les larmes

Les biomarqueurs de la maladie d’Alzheimer (protéines dosées directement dans le liquide cérébro-spinal prélevé chez le patient par ponction lombaire) sont maintenant utilisés en routine lorsqu’il y en a besoin au stade léger ou plus évolué. Les méthodes de leur analyse et de leur interprétation doivent encore être validées et harmonisées au stade précoce et infra-clinique.

Des chercheurs tentent aussi de développer des biomarqueurs mesurables dans le sang ou les larmes, ce qui simplifierait la procédure.
Prochainement, de grands essais cliniques seront lancés. Ils s’adresseront à des patients au stade précoce de la maladie voire à des personnes prédisposées avant même que la maladie ne s’exprime. Ces essais permettront d’évaluer l’efficacité d’approches thérapeutiques, telles que la vaccination.

Bien que ces essais soient très ciblés, les découvertes à venir concerneront vraisemblablement tous les malades, notamment en permettant de mieux comprendre le mécanisme initial de la maladie et d’identifier d’autres voies d’action. Ces essais pourraient débouchent sur des pistes thérapeutiques dans d’autres pathologies que la maladie d’Alzheimer. 

Dans l’attente de nouvelles options thérapeutiques et /ou de nouveaux outils pour un diagnostic plus précoce, il faut que chacun reste mobilisé pour le diagnostic de la maladie d’Alzheimer.

Ce dernier impliquant une proposition de prise en charge médico-sociale et un accompagnement spécifique. Le diagnostic précoce, dans la maladie d’Alzheimer tend à préserver la qualité de vie de la personne malade et de son entourage de manière non négligeable et permet à la personne malade elle-même de faire des choix de vie.
 

Une maladie incurable...mais des médicaments !
Le  fait que la maladie ne soit pas curable participe à la mauvaise  réputation des médicaments anti-Alzheimer. Le traitement médicamenteux  contre la maladie d’Alzheimer reste pourtant d’actualité. En effet, un  impact des médicaments est observé chez au moins un tiers des patients,  même s’il est très difficile de dire si tous les patients répondent tout  de suite ou non, avec toutes les molécules (4 molécules actuellement sur le marché)  de façon équivalente, et si certains patients, après avoir répondu, «  échappent » au traitement. Les meilleurs résultats semblent néanmoins  observés aux stades légers de la maladie.
Comment initier une démarche diagnostique ?
La démarche diagnostique peut être entamée aussi bien en ville (auprès d’un neurologue libéral) qu’en milieu hospitalier dans des consultations spécifiques dites « consultation mémoire. »
Le reflexe doit être de s’adresser d’abord au médecin traitant qui saura repérer certains pièges diagnostiques somatiques et psychiques, et orienter le patient vers une consultation libérale ou une consultation mémoire.
  

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