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Liens de famille avec la maladie

Mise à jour le 20 Juillet 2017 | Actualités
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Même si elle concerne moins de 1 % des cas recensés, la forme héréditaire de la maladie d’Alzheimer n’en reste pas moins un élément crucial à prendre en compte quand on envisage la maladie et une prise en soin toujours plus adaptée. 

1% d’un côté. 99% de l’autre. Dans la répartition statistique des cas de maladies d’Alzheimer (ou pathologies apparentées), la forme familiale (héréditaire) ne pousse guère à la comparaison avec la forme sporadique. Avant d’aborder plus en détails les tenants et aboutissants de la première, la précision statistique semblait importante. Pas de quoi malgré tout relativiser l’enjeu qu’il y a à se mobiliser pour accompagner et répondre aux attentes des familles concernées par cette forme héréditaire de la maladie. 
 
« Les formes sporadiques ou non-héréditaires sont de loin les plus courantes. Les personnes concernées possèdent une susceptibilité génétique à laquelle vont s'ajouter des facteurs de risque reconnus. Même si les scientifiques ignorent encore les causes exactes du déclenchement de la maladie, des facteurs prépondérants comme l’âge, l'hypertension artérielle, l'hypercholestérolémie, les accidents vasculaires cérébraux et le diabète ont été identifiés », présente Judith Mollard, psychologue chez France Alzheimer et maladies apparentées. La forme familiale s'explique, quant à elle, par la présence d'une mutation d'un gène présent sur les chromosomes 1, 14 ou 21. Les trois gènes responsables des formes familiales sont connus depuis les années 1990. Une anomalie concernant l’un de ces 3 gènes suffit à entrainer l’apparition de la maladie. 
 

Les hommes autant que les femmes

Les trois gènes identifiés sont PSEN1, PSEN2 et APP. Chaque être humain reçoit une copie de chromosomes de chacun de nos parents. 
Dans les familles où existe une maladie d'Alzheimer "héréditaire", une de ces 2 copies est porteuse d'une mutation. Un seul gène muté sur les 2 copies suffit à développer la maladie d'Alzheimer, d’où l’expression de « transmission dominante. » Par ailleurs, un individu malade présente un risque sur deux de transmettre à chacun de ses enfants, le gène muté et donc la maladie. Il transmettra en effet soit le gène normal et la maladie ne se développera pas, soit le gène muté et elle apparaitra alors avec les premiers symptômes avant 65 ans. Ce schéma de transmission se reproduit ainsi à chaque génération et affecte aussi bien les hommes que les femmes. On parle ainsi d’une maladie à « transmission autosomique dominante. »
 
On estime à environ 300 le nombre de familles concernées en France. 50 % de leurs membres sont porteurs d'une mutation. Ils développent alors systématiquement la maladie et la transmettent à la moitié de leurs descendants. La principale caractéristique des formes héréditaires de la maladie demeure l’âge d’apparition des premiers symptômes. Dans la très grande majorité des cas, la maladie commence avant 65 ans voire même avant 50 ans.
 

Le droit (l’envie) à l’information 

Deux situations peuvent (doivent) conduire un clinicien à envisager une forme autosomique dominante de maladie d'Alzheimer ou d’une pathologie apparentée et par conséquent proposer un diagnostic génétique : 

  • au moins deux parents du premier degré (frère/sœur, parent) présentent ou ont présenté une maladie d’Alzheimer (ou apparentée) dont l’âge de début des premiers symptômes est/était inférieur ou égal à 65 ans pour chacun.
  • un cas isolé présente une maladie d’Alzheimer dont l’âge de début des premiers symptômes est inférieur ou égal à 50 ans.
 
Le diagnostic moléculaire nécessite un consentement informé, signé par le patient mentionnant le nom de la maladie recherchée. Toutefois la personne peut exprimer sa volonté d’être tenue dans l’ignorance d’un diagnostic. Au moment d’envisager sa démarche diagnostique, le patient pourra compter sur l’appui du conseil génétique. Ce conseil lui permet de recevoir une information précise sur la cause génétique de la maladie, les connaissances actuelles concernant le diagnostic, la prise en charge et les traitements. Les consultations du conseil génétique n’entrainent pas obligatoirement la réalisation d’une prise de sang.
 

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